脂肪腫が疑われる場合、医療機関ではどのような流れで診断が行われ、どのような検査が必要になるのでしょうか。そのプロセスを理解しておくと、安心して受診できるでしょう。まず、医療機関（主に皮膚科、形成外科、整形外科など）を受診すると、医師による詳しい問診が行われます。いつからこぶに気づいたか、こぶの大きさや硬さの変化、痛みやしびれ、動かしにくさといった他の症状の有無、過去に同様のこぶができたことがあるか、家族歴（特に多発性脂肪腫症など）、既往歴などを詳しく聞かれます。次に、視診と触診です。医師は、こぶの場所、大きさ、形、表面の皮膚の状態（色調変化や傷の有無など）、そして実際に手で触って、こぶの硬さ（柔らかいか、弾力があるか、硬いか）、可動性（周囲の組織とくっついているか、動くか）、圧痛（押したときの痛み）の有無などを確認します。脂肪腫は、通常、皮膚の下にできる境界が比較的はっきりとした、柔らかく弾力のある、可動性のあるこぶとして触れることが多いです。多くの場合、この問診と診察所見から、脂肪腫の可能性が高いと判断されます。しかし、診断を確定するためや、他の腫瘍（例えば、粉瘤、血管腫、神経線維腫、腱鞘巨細胞腫、稀には悪性腫瘍である脂肪肉腫など）との鑑別、あるいは脂肪腫の深さや周囲の組織（筋肉、血管、神経など）との関係を詳しく調べるために、画像検査が行われることがあります。最も手軽で有用な画像検査が、超音波（エコー）検査です。超音波検査では、こぶの内部が均一な脂肪組織で構成されているか、境界が明瞭か、血流の有無などをリアルタイムで観察することができます。脂肪腫であれば、特徴的な超音波画像（例えば、高エコーで均一な腫瘤として描出されるなど）が確認されます。より詳細な情報が必要な場合や、大きな脂肪腫、深部にある脂肪腫、あるいは悪性の可能性が少しでも疑われる場合には、CT検査やMRI検査といった高度な画像検査が行われます。MRI検査は、特に軟部組織の描出に優れており、脂肪腫の診断や、他の腫瘍との鑑別に非常に有用です。非常に稀ですが、これらの画像検査でも診断が確定しない場合や、悪性が強く疑われる場合には、手術で腫瘍の一部または全部を摘出し、病理組織検査（顕微鏡で細胞を調べる検査）を行うこともあります。